Chẩn đoán hạ Ca máu khi Ca huyết tương toàn phần < 8.8 mg/dL (< 2.20 mmol/L). Khi có biểu hiện lâm sàng thì Ca huyết tương toàn phần thường ≤ 7 mg/dL (≤ 1.75 mmol/L) nếu không có tình trạng nhiễm kiềm đi kèm. Thiếu hụt PTH được đặc trưng bằng hạ Ca huyết tương, tăng PO4 huyết tương và phosphatase kiềm bình thường. Mặc dù lượng Ca niệu thấp nhưng khi so sánh với mức độ giảm Ca máu thì lượng Ca niệu tăng tương đối.

Trong chứng loãng xương hay còi xương, có thể thấy các bất thường điển hình của xương. Nồng độ PO4 huyết tương thường giảm nhẹ và phosphatase kiềm tăng cao phản ánh sự gia tăng huy động Ca từ xương. Định lượng 25(OH)D3 và 1,25(OH)2D3 huyết tương có thể giúp phân biệt thiếu hụt vitamin D với các tình trạng phụ thuộc vitamin D. Còi xương hạ phosphate máu có tính chất gia đình là do mất PO4 qua thận.